Здоровье

  • 810
  •  / 

Какими редкими недугами болеют в Харькове

Какими редкими недугами болеют в Харькове
Хотелось бы знать, что такое редкие болезни и болеют ли ими в Харькове?
Наталья
— Редкие заболевания называются орфанными (от английского слова оrphan — сирота), — рассказывает главный врач Харьковского городского центра здоровья Владимир Нартов. — В понятие «сиротские болезни» в разных странах вкладывается разный смысл. В Украине орфанными считаются заболевания, которые угрожают жизни или хронически прогрессируют, приводят к сокращению продолжительности жизни человека либо его инвалидизации и их распространенность составляет не более 1:2000.

По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями, две трети редких заболеваний проявляются в раннем возрасте, в 65% случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% — ухудшение прогноза для жизни, в 35% случаях являются причиной смерти в течение первого года жизни, в 10% — в возрасте 1–5 лет, в 12% — в возрасте 5–15 лет.

Установлено, что редкие заболевания в 80% обусловлены генетическими причинами, другие редкие заболевания становятся результатом инфекционных поражений, аллергии и действия факторов внешней среды.

По данным Харьковского специализированного медико-генетического центра, самыми распространенными среди орфанных заболеваний в Харькове являются фенилкетонурия (зарегистировано 86 пациентов, из них 58 детей), недостаточность витаминов группы В (72 человека, из них 44 ребенка), муковисцидоз (67 человек, из них 46 детей), врожденный гипотиреоз (47 человек, из них детей 40), синдром Шерешевского-Тернера (30, из них 5 детей), гомоцистинурия (18, из них 14 детей).

— Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, — рассказывает Владимир Нартов. — Недуг сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, которое проявляется, в частности, нарушением умственного развития. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, в результате чего происходит нарушение структуры и функции белка. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте наблюдаются уже во внутриутробном периоде, а с возрастом пациента неуклонно нарастают.

Врожденный гипотиреоз в 75-90% случаев возникает в результате порока развития щитовидной железы, а в 10-25% случаев к врожденному гипотиреозу приводят генетические нарушения синтеза гормонов щитовидной железы.
Классическая клиническая картина врожденного гипотериоза — задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем.

Люди с орфанными заболеваниями нуждаются в помощи специализированной мультидисциплинарной команды специалистов. В Харькове помощь больным с редкими заболеваниями оказывают в Украинском институте клинической генетики ХНМУ.

Нашли орфографическую ошибку? Выделите ее мышью и нажмите Ctrl+Enter

ОН Клиник Харків

Лента новостей9 декабря

Вся лента новостей

Архив новостей



Программа "Новини Р1"Лого телеканал Р1
Эксклюзивное интервью на Р1Лого телеканал Р1

Гость "ВХ" на Р1Лого телеканал Р1

Телеканал Р1 на youtube

Выбор читателей

О нас Реклама Подписка
  • Facebook
  • Вконтакте
  • Twitter
  • rss

Курсы валют от НБУ

100 EUR 2773.64 грн
100 USD 2577.25 грн
10 RUB 4.0657 грн


Новости от за посиланням
Загрузка...
Загрузка...
Афиша кинотеатра "Kronverk Cinema" Дафи