Хотелось бы знать, что такое редкие болезни и болеют ли ими в Харькове? Наталья

— Редкие заболевания называются орфанными (от английского слова оrphan — сирота), — рассказывает главный врач Харьковского городского центра здоровья Владимир Нартов. — В понятие «сиротские болезни» в разных странах вкладывается разный смысл. В Украине орфанными считаются заболевания, которые угрожают жизни или хронически прогрессируют, приводят к сокращению продолжительности жизни человека либо его инвалидизации и их распространенность составляет не более 1:2000.

По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями, две трети редких заболеваний проявляются в раннем возрасте, в 65% случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50% — ухудшение прогноза для жизни, в 35% случаях являются причиной смерти в течение первого года жизни, в 10% — в возрасте 1–5 лет, в 12% — в возрасте 5–15 лет.

Установлено, что редкие заболевания в 80% обусловлены генетическими причинами, другие редкие заболевания становятся результатом инфекционных поражений, аллергии и действия факторов внешней среды.

По данным Харьковского специализированного медико-генетического центра, самыми распространенными среди орфанных заболеваний в Харькове являются фенилкетонурия (зарегистировано 86 пациентов, из них 58 детей), недостаточность витаминов группы В (72 человека, из них 44 ребенка), муковисцидоз (67 человек, из них 46 детей), врожденный гипотиреоз (47 человек, из них детей 40), синдром Шерешевского-Тернера (30, из них 5 детей), гомоцистинурия (18, из них 14 детей).

— Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, — рассказывает Владимир Нартов. — Недуг сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, которое проявляется, в частности, нарушением умственного развития. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, в результате чего происходит нарушение структуры и функции белка. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте наблюдаются уже во внутриутробном периоде, а с возрастом пациента неуклонно нарастают.

Врожденный гипотиреоз в 75-90% случаев возникает в результате порока развития щитовидной железы, а в 10-25% случаев к врожденному гипотиреозу приводят генетические нарушения синтеза гормонов щитовидной железы.
Классическая клиническая картина врожденного гипотериоза — задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем.

Люди с орфанными заболеваниями нуждаются в помощи специализированной мультидисциплинарной команды специалистов. В Харькове помощь больным с редкими заболеваниями оказывают в Украинском институте клинической генетики ХНМУ.