О редких генетических заболеваниях мало знают даже врачи. Молекулярная медицина, которая изучает предрасположенность людей к наследственным заболеваниям, только зарождается. А тем временем ежегодно к уже выявленным добавляется более 100 новых генных мутаций.

Чернобыльское поколение 

Чаще всего нарушение генной цепочки проявляется уже у новорожденных, говорит директор Харьковского специализированного медико-генетического центра Елена Гречанина. Но болезнь может неожиданно проявиться и у взрослого, вроде бы здорового, человека. Доказано, что инфекции, тяжелые травмы, операции, а также стрессы могут в дальнейшем привести к проявлению мутированных генов, если у человека есть к этому наследственная предрасположенность. 

По словам Елены Гречаниной, еще 30 лет назад носителями мутированных генов были только 10% населения земного шара, теперь же цифра возросла до 70,5%. Не последнюю роль в этом сыграла Чернобыльская катастрофа, и, возможно, нас ожидает новая волна заболеваний у детей, которые появятся на свет у второго поколения чернобыльцев, считают специалисты. «Поэтому подросткам данной категории обязательно нужно обследоваться у генетика», — убеждена Елена Гречанина. 

Сделать это не так-то просто, ведь в Украине очень мало опытных врачей, способных провести многоуровневую экспертизу. 

Не поддаются лечению 

Генетики утверждают, что существует более 20 различных генетических заболеваний. Наиболее тяжелые и самые распространенные — муковисцидоз и СМА (спинальная мышечная атрофия). Последняя является генетическим убийцей номер один детей до двух лет, принадлежит к группе смертельных наследственных болезней и разрушает двигательные нейроны спинного мозга. СМА лишает ребенка возможности ползать, сидеть и ходить, не контролируются дыхательные мышцы, мышцы шеи, процесс глотания. Из сорока здоровых людей один является носителем гена, вызывающего СМА.  

Однако для возникновения болезни ребенок должен унаследовать два дефектных гена от каждого из родителей. Вероятность рождения больного малыша в семье носителей — 25%. Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях. За рубежом еще в 2005-м начали клинические испытания препаратов, дающих таким пациентам шанс на жизнь. Но пока эффективного лечения нет. 

Если СМА поражает двигательную систему, то муковисцидоз — железы, выделяющие секреты. Это железы дыхательного тракта, кишечника, поджелудочной железы, желчных путей, слюнные, потовые и половые. Каждый 20-й человек европейской расы является носителем мутации гена муковисцидоза и не болеет только потому, что другая копия гена у него нормальная. В Харькове 23 семьи столкнулись с этой болезнью, каждый год к ним добавляются еще два-три случая. Муковисцидоз, как и СМА, не влияет на интеллектуальное развитие ребенка, но поддерживающая терапия должна быть ежедневной и непрерывной, поскольку без приема специальных ферментов больной не может переваривать практически никакую пищу. Если родители борются за ребенка, то больные муковисцидозом дети учатся в школах и институтах, занимаются спортом и танцами. Однако стоимость такого лечения в среднем составляет 15000$ в год. 

«Чтобы не задохнуться… и не умереть» 

Максиму Гапченко (на фото) восемь лет, он болен муковисцидозом. Мальчик хорошо учится в школе, умеет плавать, любит играть, словом, на первый взгляд обычный здоровый ребенок. Но он точно знает, что, перед тем как съесть что-либо, нужно обязательно проглотить капсулу с ферментами, каждый день делать специальную зарядку и ходить на массаж, утро и вечер начинать с ингаляции. На вопрос, зачем он все это делает, Максим отвечает: «Чтобы не задохнуться… и не умереть». 

На сегодняшний день харьковские дети, больные муковисцидозом, получают бесплатно только ферменты «Креон». Остальные дорогостоящие лекарства: импортные антибиотики, ингаляторы, витамины — родители вынуждены покупать. По закону инвалидов детства обеспечивает лекарствами государство и выписать бесплатный рецепт — не проблема, но в аптеках свободных средств значительно меньше, чем нужно. Вот и получается, что закон работает только на бумаге. Некоторые медикаменты, необходимые для поддержки больных, и вовсе не зарегистрированы в Украине. Их приходится провозить через границу нелегально(!) из России. Харьковская благотворительная организация «Муковисцидоз» поддерживает постоянную связь с московскими генетиками, которые намного опытнее украинских. Российских врачей часто приглашают в Харьков для проведения разъяснений о муковисцидозе в городских больницах. Ведь можно только представить состояние матери, которая привела в больницу ребенка и столкнулась с тем, что главврач никогда не слышал о подобной болезни! Именно поэтому и статистику в Харькове о таких заболеваниях трудно собрать. А между тем любая инфекция дыхательных путей приводит к тяжелым осложнениям, которые необходимо лечить в условиях стационара. В городских больницах об отдельных палатах нечего и мечтать, так что дети параллельно могут подхватить в больнице другие вирусы. 

Что нужно знать будущим родителям, которые хотят иметь ребенка? Спрашивайте своего врача-консультанта о порядке проведения молекулярно-генетического анализа на установление предполагаемого наследства дефектного гена. Помните, что на вас лежит ответственность за здоровье будущего ребенка. 

Сейчас в мире ведутся исследования методов восстановления мутированных генов, но сколько еще лет понадобится на это, не может сказать никто. Потому важно, чтобы каждый человек располагал информацией о своей генетической предрасположенности. В Харьковском специализированном медико-генетическом центре, который находится по адресу просп. Правды, 13, проводят молекулярное исследование бесплатно. Там же можно получить и необходимую консультацию. 

А харьковские благотворительные организации «Дети со СМА» и «Муковисцидоз», объединяющие родителей детей-инвалидов, надеются, что об их беде все-таки услышат, и жизненно необходимое лечение из роскоши превратится в повседневное средство эффективной терапии. Возможности для этого в Украине есть, нужно лишь желание помочь — со стороны государства, меценатов, местных властей.