На днях в Харькове открылся II Украинский конгресс по клинической генетике. Он посвящен диагностике и лечению наследственных болезней, связанных с нарушением обмена веществ. Проблема более чем актуальна: сегодня насчитывается около семисот заболеваний, которые возникают вследствие нарушенного обмена веществ.

Конгресс проводится на базе специализированного медико-генетического Центра и кафедры медицинской генетики Харьковского государственного медицинского университета. В масштабном научном форуме принимают участие известные ученые из множества стран, которым принадлежит приоритет в разработке методов диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ. К непосредственному участию в работе конгресса приглашены харьковские ученые и врачи.
Главные организаторы форума — президент Конгресса профессор Техасского университета Рубен Маталон, вице-президенты: директор Харьковского специализированного медико-генетического Центра профессор Елена Гречанина и депутат Верховной Рады профессор кафедры акушерства и гинекологии Киевского государственного медицинского университета Раиса Богатырева, президент датской фирмы «ПреКулаб» Бен Холм и Раиса Моисеенко — заместитель директора департамента организации и развития медицинской помощи населению МОЗ.
Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, — проблема глобальная. Эти болезни широко распространились во всех странах мира, и связано это с кардинальными изменениями условий и образа жизни современного человека, которые прямым образом отражаются на его здоровье. Бешеный ритм бытия сказывается сегодня абсолютно на всем, в том числе и на стиле питания. Природа запрограммировала каждого из нас на индивидуальные особенности питания, но она все же не предусмотрела тот переизбыток углеводов, который мы забрасываем в организм, на ходу поглощая пресловутый «фаст фуд». Кроме того, сама пища перестала быть натуральной: в нее вводятся самые разные, в том числе и не до конца изученные по воздействию на организм химические вещества. Немалую роль в нарушении обмена веществ играют и стрессы. Небольшие встряски специалисты считают даже полезными для организма, а вот крупные психические потрясения, несомненно, вредят человеку. А между тем «суперстрессовые» состояния стали уже социальным явлением и особой приметой времени. В последнее время активно распространяются и инфекции. По словам профессора Елены Гречаниной, каждый человек может одновременно иметь очень много инфекционных начал, которые террористически ведут себя по отношению к организму. В нас генетически заложены «огрехи природы» — количество ошибок обмена может доходить чуть ли не до десятка. Но они проявляются лишь тогда, когда для них создаются благоприятные условия, в частности перечисленные выше.
«Мы состоим из множества молекул, — популярно объясняет директор медико-генетического Центра профессор Елена Гречанина. — Одни из них рождаются, соединяются, другие уничтожаются. Для работы организма идет очень активная жизнь по его построению. Это очень упорядоченный процесс: есть гены, которые ведают движением молекул. А когда этот отлаженный процесс ломается — естественно, нарушаются и функции нашего организма. Это приводит к тому, что растет количество инсультов, внезапных смертей, причем в любом возрасте. Увеличивается и количество нарушений энергетического обмена — когда человек может за короткое время очень сильно похудеть, потому что пища, которую он употребляет, не усваивается организмом. Происходит это из-за ослабления действия его энергетического аппарата».
Распространенность таких заболеваний достаточно велика. Имеющаяся статистика свидетельствует о том, что в каждом пятисотом ребенке уже заложено нарушение обмена веществ. Ребенок после рождения, по словам Елены Яковлевны, может очень рано сигнализировать об этом: он срыгивает, у него дрожат подбородочек или ручки, появляются опрелости, которые очень трудно устраняются, у него необычный запах тельца. Это — сигналы ребенка о том, что у него нарушен обмен. «Но наше несчастье или несовершенство в том, что мы эти сигналы плохо воспринимаем. А если бы воспринимали их — мы могли бы остановить этот процесс. Наука сегодня продвинулась во многих направлениях по восстановлению обмена веществ. Наш конгресс посвящен тому, чтобы узнать, как часто распространяются эти заболевания, какие есть подходы к их раннему распознаванию — еще до того, как они проявились. А самое главное — к адекватному их исправлению. То обстоятельство, что мы сегодня принимаем у себя ученых из США, Германии, Великобритании, Болгарии, Литвы, России, Казахстана, Беларуси, свидетельствует о том, что это действительно общая проблема для всех стран. И мы собрались для того, чтобы поделиться опытом, поучиться друг у друга».
К слову, программа консилиума ведущих генетиков — сверхнасыщенная. Съезд генетиков будет работать четыре дня, и за это время запланировано рассмотреть невообразимое количество глобальных вопросов. Только вчера, например, было заслушано около 40 докладов.
Конгресс пленарными заседаниями не ограничится. Будут проведены и мастер-классы, на которых врачи смогут поучиться у именитых генетиков их мастерству. Кроме того, всех участников конгресса снабдят литературой по современным методам диагностики и лечению метаболических заболеваний.
По решению профессора Джорджа Хоффмана, каждому участнику конгресса будет презентована книга «Метаболические заболевания детей». Автор книги принял решение подарить книгу не случайно. Он родился в Украи-не, здесь долгое время жили его родители, поэтому он счел за честь подарить свой труд врачам нашей страны.
«В независимой Украине рождается новая научная традиция, — с гордостью говорит профессор Елена Гречанина. — Клиническая генетика собирает тех, кто посвятил свою жизнь прекрасной и опасной, таинственной и сложной, прикладной
и фундаментальной, главной науке о жизни — генетике».
«Харьков, — продолжает вице-президент конгресса, депутат Верховной Рады, профессор кафедры акушерства и гинекологии Киевского государственного медицинского университета Раиса Богатырева, — имеет честь приветствовать и тех, кто достиг всемирного научного Олимпа, и тех, кто только стремится к научным вершинам. Харькову повезло, потому что мы все вместе стремимся к науке, которая всем обеспечит здоровье как показатель уровня жизни».


В сентябре в Париже прошел VI международный симпозиум по скринингу новорожденных на наследственные нарушения обмена веществ. Украину там представляла директор Харьковского медико-генетического Центра профессор Елена Гречанина. На симпозиуме было принято решение о необходимости раннего выявления не только наследственных, но и других нарушений, которые приводят к глубокой инвалидизации или внезапной смерти детей. В нашем генетическом Центре уже накоплен достаточно богатый опыт выявления и эффективного лечения этих тяжелых заболеваний. Поэтому Харьковским областным советом утверждена программа «Предупреждение врожденной и наследственной патологии на 2005-2010 годы», в которой эти направления являются приоритетными. В 2005-2006 годах запланировано обеспечение Центра необходимым оборудованием, и такой скрининг планируется начать с января 2006 года.